Explore nuestros paneles de pruebas genéticas

Las pruebas de detección de portadores de trastornos genéticos son una parte importante del proceso de formación de una familia. En Illume Fertility, ofrecemos un amplio panel de detección de portadores genéticos que incluye pruebas para trastornos autosómicos recesivos. Las pruebas pueden detectar si usted es "portador" de algún trastorno genético específico.

Algunos ejemplos pueden ser la fibrosis quística, la anemia de células falciformes o la atrofia muscular espinal. Aunque no tenga antecedentes familiares de ninguno de estos trastornos, es posible que sea portador de una o más de estas enfermedades. Para la mayoría de los trastornos del panel, no se espera que tenga ningún problema de salud.

Si usted y su pareja son portadores del mismo trastorno recesivo, aumenta el riesgo de que su hijo esté afectado por ese trastorno. Por este motivo, se recomienda que ambos miembros de la pareja se sometan a pruebas genéticas para aumentar las probabilidades de tener un bebé sano.

Nuestros asesores genéticos son un excelente recurso para los casos en los que ambos miembros de la pareja sean portadores de un trastorno genético.  Ellos les brindarán información y los orientarán para que tengan los fundamentos necesarios para tomar decisiones.

Durante su primera consulta de fertilidad, usted y su médico dialogarán sobre las opciones y los pasos que tiene por delante en su camino hacia la fertilidad. El médico puede recomendar la realización de pruebas genéticas antes de iniciar un tratamiento de fertilidad, dependiendo de algunos factores. Si decide continuar con los paneles de pruebas genéticas, usted (y su pareja, si hubiera) debe concurrir para un análisis de sangre que luego se envía a Sema4 para una evaluación completa.

Sema4 informará a usted y a su médico una vez que haya completado sus paneles de pruebas genéticas. De acuerdo a los resultados obtenidos, puede realizar una consulta de seguimiento con uno de nuestros asesores genéticos para aclarar cualquier inquietud que pudiera tener. El asesor genético le brindará orientación y explorará las opciones con las mejores probabilidades de tener un embarazo saludable y un bebé sano.

Ser "portador" de un determinado trastorno genético significa que, aunque no experimente ningún síntoma, es portador de los genes que pueden afectar a un futuro hijo. Si tanto usted como su pareja son portadores de los mismos genes recesivos para un determinado trastorno, las probabilidades de tener un hijo con ese trastorno son de alrededor del 25%. 

En resumen, el simple hecho de que usted (o su pareja) sean portadores de un trastorno no significa que su futuro hijo vaya a heredar esos genes. Pero sí es necesario dialogar con su asesor genético y su médico sobre las posible consecuencias y sobre cómo podemos trabajar juntos para mejorar las probabilidades de tener un bebé sano.

En su primera consulta, y en las consultas de seguimiento, dialogará con su médico y su asesor genético sobre el trastorno genético existente, sus antecedentes familiares y sus posibles inquietudes. Ellos evaluarán detenidamente cualquier problema genético existente para ofrecerle la mejor orientación sobre cómo proceder con el tratamiento de fertilidad.

De acuerdo a su historial médico y familiar, puede tener una consulta inicial con un asesor genético inmediatamente después de convertirse en paciente de Illume Fertility, o simplemente realizar una consulta de seguimiento después de recibir los resultados de sus pruebas genéticas. 

Esto es lo que puede esperar de la consulta con uno de nuestros asesores genéticos:

• Solicitaremos su historial médico y familiar antes de la consulta 
• Dialogará sobre su historial médico familiar y sobre los resultados de las pruebas genéticas
• Podrá realizar cualquier pregunta a su asesor genético 
• Puede conversar sobre las posibles opciones de tratamiento de fertilidad y sobre cualquier cuestión específica de su situación 

Recomendamos asistir a la consulta con una lista de preguntas, si es que las tiene. ¡No se preocupe si no sabe qué preguntar! El asesor genético lo guiará a través del proceso y responderá amablemente cualquier pregunta que surja durante la consulta.

La cobertura de las pruebas genéticas varía mucho entre las compañías de seguros y los planes de salud individuales. Al ser paciente de Illume Fertility, se le asignará un Asesor de Seguro Médico y Facturación quién le ayudará a saber si los paneles de pruebas genéticas están cubiertos por su plan de seguro particular. ¿No tiene seguro médico? Solicite evaluar las opciones de pago por su cuenta con el Asesor de Seguro Médico y Facturación

En realidad, las probabilidades de que todos seamos portadores de trastornos genéticos son bastante altas, pero esto sólo es relevante si su pareja (o donante) es portadora del mismo trastorno. En la respuesta a esta pregunta también influye tu origen étnico. Por ejemplo, las personas de raza negra tienen una probabilidad aproximada de 1 en 10 de ser portadores de anemia falciforme, mientras que las personas de raza blanca tienen una probabilidad de 1 en 25 de ser portadores de fibrosis quística.